关键词：教学；认识；遗传病；实践
在当今科技发展迅速、人们生活水平不断提高的情况下，各种疑难杂症始终是人类避免不了的。本篇文章就以遗传病为主题，讨论如何让在校学生在学习实践中认识、了解这一疾病，以及在接触患有遗传疾病的患者时，怎样利用专业知识帮助患者了解自身疾病情况，从而尽量减轻患者病痛和家人压力。
一、全面认识和了解遗传病
最近几年，医学事业的不断发展，对遗传疾病也有了更加深入的研究，科研成果更是屡屡创新。遗传学的教育也在慢慢的转变，开始培养学生自我的思维理解探索能力。加入了许多实际的临床应用学习，让学生在学习中对遗传疾病有更加宏观的认识。从生理上，病理上和药理上等多个角度直面遗传疾病。传统教育中我们对遗传学的教学主要是从两个方面，首先是遗传学的基本理论部分；再者是临床教学。
遗传学和其他医学课题一样，特点鲜明，具有一定规律性。这些规律能够有助于学生更加准确的把握学习主题。遗传学还在不断的发展研究中，跟随当今科技发展的快速步伐，基因检测，基因治疗，干细胞等新知识不断被大众所熟知，这些新的科技将渐渐取代传统的知识。因此，这门复杂的学科需要丰富的理论知识和实际临床的结合，是激发学生学习非常重要的一面，也能加强学生对医学行业的认识、增强自身责任感。所以，在临床学习中，如何指导学生临床诊断，临床治疗以及临床预防都是重要的学问，也是当前、人们最关注的一门重要科学技术。
二、实践与理论的有机结合
鉴于遗传学的特殊存在，我们在指导学生学习的时候不得不注重几个方面：一是，教学老师自身的专业知识，在教育中，也要不断深造，学习。用于接受新的科技成果，紧跟科技发展的脚步。二是，增加临床学习实践课，让学生在理论后迅速有临床实践的机会，强化学习知识，增强学生学习兴趣。
一直强调的是遗传病学是需要理论和临床结合的基础学科，那么怎么正确划分这两种形式呢？首先是课程上面，理论学习和实践操作最好是同步。当学生学习了遗传病的典型案例知识后，紧接着安排观看案例的相关影像，如何正确安排理论和观看影像的时间，也是需要教师合理的安排。再则是实现学生自学精神，提倡学生在生活中自寻寻找遗传病的调查，正确合理的利用课余时间。总之，合理调整理论学习和实践学习，理论课上适当删减一些重复的知识，结合多媒体教学，加大课堂信息量，方能达到丰富课堂的目的。
三、加强实验操作教学
遗传病学术是一门自然科学，开设实验课程是让学生探索其规律的重要手段。能让学生通过操作获取经过实验验证得出的知识，加深学生的印象。我们通过遗传病学设计出实验体系，根据当前的教学内容对实验课程进行合理的调整。经常会做到的是遗传病的诊断，羊水细胞的培养，PCR的技术分析，染色体等检验项目。实验之前要给学生做好充分的相关理论知识，对实验仪器，材料等做好准确无误的检查，确保最后实验的安全和效果。实验过程中发现学生操作出现的问题，老师需及时指导。实验后，根据实验结果，和学生进行案例分析，并对该实验课程做出相关报告。
四、重点内容和知识的教学
遗传病的发病机理和预防是让学生认识遗传病的两个基本目的。我们就以智商低下为案例，先让学生自行讨论导致智力低下的发病机理。目前科研成果认为，导致人体出现智商低下的原因主要有几个方面：第一，是染色体的畸变，其中包括染色体数目的畸变和结果的变化；第二，单基因的突变；第三，多基因的突变；第四，线粒体的基因突变。在实践过程中，预防智商低下需要做到如下几点：首先，为孕妇提供专业的卫生教育和营养方面的指导；其次，定期做孕期检查；最后，胎儿基因检查等。总的来说，遗传病的认知和预防都是极为课学的，是当前最前沿的科学知识，而我们教学的核心就是为了极大程度的提高学生对遗传学的认识。我们在教育中应当根据学生的实际学习情况来定，就事论事，具体分析案件，解决问题，让学生看到不一样的层面。
〔中图分类号〕 G633.91
〔文献标识码〕 C
〔文章编号〕 1004―0463（2008）05（B）―0051―02
甘肃省近几年高中会考生物试卷中，都有一道关于家系遗传系谱图方面的题（系谱题）。家系是指在一个连续的世代中，有共同祖先的若干个家庭构成的集合体。系谱图则是家系中遗传病发病情况的图解，常用来分析人类某一家系遗传病的发病情况。从会考阅卷情况来看，这类试题得分率普遍较低，原因是教科书（人教版）中对于家系遗传系谱图的问题，只在《基因的分离定律》以及《性别决定和伴性遗传》这两节中以简答题的形式出现， 不能引起教师和学生的足够重视。笔者原先在第一轮中讲授这部分内容时，也没有适时地引入系谱图方面的问题，生怕引入早了学生不易接受，造成学生思维混乱，觉得应在学生学完本章后，再讨论系谱图方面的知识，这样学生就会对系谱图有一个全面系统的认识。结果却发现系谱图知识引入得越迟，越容易造成学生思维的混乱。从后来的教学实践情况看，整体把握、分步引入系谱图，不仅能使学生循序渐进地掌握系谱题的分析方法，还可使其在分析系谱题中体验和巩固基因分离定律。
如在引入“基因分离定律在实践中的应用”时，教师可出示系谱图①和②，告诉学生图①是某家系白化病（显性基因A，隐性基因a）的遗传系谱图，图②是某家系并指（显性基因B，隐性基因b）的遗传系谱图。再通过设计下列问题，引导学生分析，在分析中使学生初步明确系谱符号的含义，并总结出根据系谱图判断显隐性遗传的主要依据，学会推知亲代基因型，预测后代表现型及其概率。
（1）在系谱图①中，4号患者的表现型是显性性状还是隐性性状？
（2）4号患者的基因型是什么？
（3）1号和2号个体的基因型分别是什么？
（4）5号个体的表现型是显性性状还是隐性性状？
（5）与5号个体的表现型有关的基因组成是什么？
（6）5号个体的基因型为AA、Aa、aa的概率分别是多少？
（7）1号和2号亲本再生一个患病孩子的概率是多少？
（8）1号和2号亲本再生一个正常孩子的概率是多少？
（9）5号个体和患该病女子结婚，生一个患该病孩子的概率是多少？
（10）如果5号个体和一表现型正常的女子结婚，生了一患该病的孩子，那么5号的基因型是什么？
（11）在系谱图②中，9号个体的表现型是显性性状还是隐性性状？
（12）9号个体的基因型是什么？
通过对以上两个家系遗传病系谱图的讨论，教师再谈谈判断某种单基因遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病的方法。最后在学生讨论、小结的基础上，引导学生根据基因分离定律得出规律性的认识：“无中生有是隐性，有中生无是显性。”
关键词：项目教学 医学遗传学 临床专业
中图分类号：G64 文献标识码：A 文章编号：1003-9082（2016）01-0222-01
医学遗传学作为一门基础医学课程，目前教学存在较多问题： 高职学校专业基础课课时有限，学生基础薄弱，课程内容繁多，课程教学方法较陈旧，满堂灌的讲授占领着课堂，学生学习被动，学习积极性低；为了提高的教学效果，培养学生分析、解决问题的能力，本文将探索项目教学法在在临床专业医学遗传学教学中的应用。
项目教学法是以现代认知心理学思想、自适应学习理论和探索性学习架构为基础，采用类似科学研究与工程实践的教学方法，促进学生主动学习、自主发展的一种新型的教学方法[1]。在项目教学中，老师指导学生根据项目目标制订计划和解决问题的方案，实施计划，并评价成果与反馈。同时，要求项目小组同学协同完成，培养团队协作能力。
一、设计项目教学任务
项目教学任务由教学经验丰富的老师按照项目教学法的要求，查阅文献、资料一起讨论制定多个项目，收集临床案例。选取与教学目标贴合，操作性、趣味性强的项目。挑选贴近学生生活为项目主题，根据学生自身特点和知识接受能力，分解任务。比如在讲解“染色体畸变”，项目主题为“染色体病”，教师引导学生在图书馆和网络查询染色体的相关资料，逐步完成学习任务。
二、项目学习情景导入
项目情景导入是让学生进入相关项目知识背景的情景，为主动学习做准备。比如在讲解药物遗传时，播放了酒精中毒的视频，学生直观地了酒精中毒的临床特征，启发学生进入项目情景，确定项目学习任务；随后教师对项目任务所需要的理论相关背景知识进行讲授，与学生共同分析项目要解决的问题和学习目标；小组确定具体任务。教师要充分调动学生的积极性，鼓励学生交流讨论，找到最佳项目方案。所以，项目教学是一种以行动为导向的学习过程，利于学生综合能力的培养。
三、项目实施
项目实施过程中确定学生各自的分工和合作的形式，并按照自己制定的步骤和程序有效地开展工作。在实施过程中碰到问题时要求及时地与同学或指导教师讨论，寻找解决问题的最佳方案。
在“遗传病的诊断”项目实施时，一组学生模拟医师对遗传病的诊断的过程；一人扮演医师，一人扮演遗传病患者，在诊断过程中，医师详细询问了该患者的家族史、婚姻史、生育史，并针对性的对患者父母再生育指导；由于扮演内容与临床专业学生就业内容紧密联系，所有同学都积极参与，形成良好的课堂氛围，提升了学生沟通技巧和医学专业思维能力。
在完成“多基因遗传病”项目主题时，要求学生自主查询高血压、糖尿病、精神分裂症等相关疾病的背景资料，并制作多媒体课件进行展示。各小组就不同的多基因遗传病主题制作课件，且配有视频、图像和文字说明，内容充实有趣。展示后其他小组成员可补充发言，集体讨论评价课件的质量，对存在的问题进行讨论和修正。教师要对每次项目操作的知识点进行梳理与讲解，再针对学生展示课件中出现的问题进行详细分析讲解。
在讲解“遗传与优生”时，师生共同确定“优生优育”为项目主题，要求学生提交三千字以上的综述。老师首先需要讲解综述的撰写要点及格式，网络资源和图书馆资源的查询方法。针对“优生优育”专题，学生要对大量研究论文资料、数据和主要观点进行归纳、分析提炼。通过本项目教学，学生既掌握了查询资料、论文撰写的方法、又掌握了优生优育的背景、研究现状与发展方向相，增强了学生的学习自信心。
四、项目教学成果评价
教师可从理论知识的掌握情况、综合知识能力以及操作技能的提升等方面来对项目教学的效果进行评价。比如在学生完成一个项目之后可以由考试测评或课堂提问，了解学生对相关知识的掌握情况；综合知识能力可以通过不同学科教师之间的交流来了解；操作技能的掌握情况可以通过学生就业后用人单位反馈；项目教学不仅仅是把知识简单教授给学生，而是在教师引导下，让学生寻找学习医学知识的途径，最终掌握医学知识并能为己用。
五、项目教学对教师的新要求
项目教学法中，教师必须对每一个教学项目进行精心的设计，通过多种方式促使学生发现问题，引导学生分析问题、解决问题[2]。因此，该教学方法对教师的素质提出了更高的要求，教师除了掌握本专业的理论知识和技能外，还要对相关学科的知识技能有所了解。同时教师应具有对多种知识技能的综合运用能力，丰富的临床实践经验，这样才能使项目的设定更加合理、有效。教师在项目教学准备、实施、评价的三个阶段中起到了骨架支撑的作用。需要转变传统的教师角色，扮演学生的“顾问”、“总指挥”、“协调员”、“观察员”等新角色。
项目教学法的应用使传统的以教师为中心的教学模式转变为以学生为中心的教学模式，学生根据自己的兴趣选择内容和展示形式，自主学习，从而有效地促进了其创造能力的发展。在医学遗传学的教学中，通过应用项目教学法，提高了学生获取知识的能力和兴趣，增加了教学满意度。
参考文献
[1]尚醒立，陈天虎，师哲等。项目教学法在护理专业《人体解剖学》课程中的应用[J].科技信息。 2014，08：147-147.
[2]雷芬芳，邓翠珍，赵亚珍。项目教学法在护理学基础教学中的应用研究[J].卫生职业教育。2007，25（6）：100-101.
1909年夏天，谈家桢出生于浙江省宁波市慈溪县。在县邮局当小职员的父亲受新思想的影响，决心让自己的孩子接受现代教育。于是，先后在教会办的小学、中学毕业后，谈家桢被免试保送到苏州东吴大学，并选择了生物学专业。1930年，已成为燕京大学研究生的谈家桢开始研究亚洲瓢虫，并在随后的一年多中完成了《异色瓢虫鞘翅色斑的变异和遗传》论文，获得硕士学位。这篇论文被当时世界著名的遗传学家摩尔根审阅后，大加赞赏，邀请谈家桢到闻名遐迩的摩尔根实验室攻读博士。1936年，他的博士论文《果蝇常染色体的遗传图》通过答辩。博士毕业后，谈家桢放弃了导师提供的研究岗位，回到浙江大学担任生物系教授。1945年，谈家桢应邀到美国哥伦比亚大学担任客座教授，并于1948年代表中国遗传学界出席第八届国际遗传学会议，被选为国际遗传学会常务理事。新中国成立前夕，他谢绝了许多遗传学界名人的挽留，再次回到中国，献身于新中国的遗传学事业。他先后被选为中国科学院院士、美国科学院外籍院士。他曾担任中国生物工程学会会长、中国遗传学会理事长。他一生致力于教书育人，成果显赫，被授予“上海市教育功臣”称号。
活了100岁的谈老，有哪些长寿秘诀呢？
谈老很推崇健康的生活方式，拒绝不健康的生活习惯。他长期从事科学研究、教书育人，虽然伏案工作和动脑筋的时间多，但从不吸烟。在交往中，人们一次次递上烟来，都被他婉言谢绝。谈老说：烟是个坏东西，不仅对人体气管与肺部有损害，还会引发其他疾病。每年我国死于吸烟的患者有近百万，要使自己保持健康的身体，一定要远离烟草。
谈老爱饮绿茶，一年四季不断，他还是上海茶叶学会的名誉会长。他说：绿茶含有茶多酚、多种矿物质和维生素，有抗衰老与抗癌作用。我国有个绿茶之乡，那里的老人都很长寿。
谈老还有一个好习惯，每天晚上用热水洗脚，坚持数十年不间断。他说：脚是人的第二大脑，人体29条经络都经过此部位。用热水洗脚可刺激穴位，调理血脉，加快血液循环，提高人的免疫力。
谈老认为，生命的节律就在于有自己的生物钟，遵守生物钟，生活规律，才能保持人的健康。谈老每天何时起床，何时看书，何时锻炼，何时吃饭，都有极严格的时间表，从不打乱与违背。
谈老在生活细节上也十分注意。他从不憋便憋尿，一有“紧迫感”，便及时排掉。他说，大便与尿含有大量毒素，长时间憋在体内，会危害身体健康。
性格对身体健康有着不可低估的作用，这在谈老身上得到了很好的验证。和气待人，心胸开阔，遇到挫折不急不躁，是谈老在长期生活与工作中磨炼出来的好性格。“”期间，谈老被打成“反动学术权威”，被戴高帽子，涂黑脸，赶到校园里打扫卫生，受尽了侮辱，但谈老坦然处之。他认为荒谬是暂时的，真理的阳光终有一天会普照大地。平和的心态伴随他度过了人生最困难的时期。
改革开放以后，面对成绩卓越的学生，谈老更是心胸开阔，和气待人。在学术上，有的学生走到了他的前头，有影响的论文刊登在世界顶尖的科学杂志上，谈老马上复印下来，把它嵌在镜框里挂在自家的墙上，还第一时间打电话去表示祝贺与鼓励。“看到我国科学事业后继有人，我从心眼里特别高兴。”这是谈老常挂在嘴边的话。
遗传病种类繁多且各有其特点，若纯粹照本宣科，介绍其临床表现、发病率、遗传学基础等往往使得课堂气氛沉闷，课堂教学缺乏生机与活力且效率不高。因此，教师在教学中可以采取结合临床病例进行讨论的教学方法。如在讲授血友病时，通过播放一部香港电影《地久天长》中的片段，使学生产生一个悬念，剧中的青年作家小富为什么经常受伤，为什么有生命危险？从而希望知道这是一种怎样的疾病？发病机制是什么？遗传方式是什么？怎样去治疗？带着这一系列的问题，我们的讲解就会吸引学生的注意力，使其仔细听讲。最后，我们解开谜底，这是一种叫血友病(hemophilia)的遗传性疾病，主要包括血友病A、B、C，是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止。血友病A、B、C的发病机制分别是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遗传性缺乏。再结合我校遗传资源库中相关家系的临床资料，让学生参与，在教师的指导下绘制系谱，总结系谱特征。讨论中要求每位同学将自己学习到的医学遗传学知识及收集到的有关资料进行整理、综合和分析，最后经过推理得出自己的结论。从系谱分析中可以看出血友病A和B都是X连锁隐性遗传病，几乎全部发生在男性身上，而血友病C为常染色体隐性遗传病，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。该病的治疗主要是输入人血浆中提炼或通过重组技术合成的凝血因子，但到目前为止，血友病无法根治、会伴随终身。我们在实际教学中发现临床病例与理论知识比较，有其直观性，生动性的特点，具有吸引力，在医学遗传学课中采用理论知识与临床实践相结合的教学方法可以使学生利用很短的时间就把抽象的概念和过程理解掌握。在教学中既活跃了课堂氛围，又拓展了学生的思维，同时加强了学生的职业情感教育。但这种教学方法要求我们在备课时精选与教学内容紧密相扣的典型突出的病例，其次要注意的是在病例讨论时要将重点放在该病的遗传基础及发病机制上，而讲解患者的临床表现及特征不应花费过多的时间。
适时关注科技动态，拓宽知识视野
使学生了解学术研究的最新成果、最新进展，可以不断充实丰富教学内容，让学生在课堂上学到更多的知识，并且启迪心智，进一步激发学生探索高科技领域的创新热情。如在讲授人类基因组计划(HGP)时，结合后基因组计划中工业基因组学可以给学生介绍20世纪90年代英国罗斯林研究所的科学家利用体细胞核转移技术培养出来“多利羊”的简要过程，接着提出“是否可以克隆人”的问题，在课堂上展开讨论，同时可以给学生介绍克隆技术的应用前景。通过“多利”这一案例的应用，学生兴趣盎然，情绪高涨，发言积极踊跃。而在多基因遗传病的教学中，结合我校皮肤病研究所先后发现白癜风、麻风病等复杂皮肤病易感基因，引出复杂疾病的基因定位、克隆有关的关联分析，以及连锁分析，以及当前科学界公认的搜寻复杂疾病易感基因最为有效的研究方法之一———全基因组关联分析(genomewideassociationstudy，GWAS)等多基因遗传病的研究方法。实践证明，通过发生在身边的最新科研动态来激发学生对本学科的关注和热爱，有助于丰富课堂教学内容，弥补教材相对滞后的不足，不仅可以满足学生对新知识的渴求，开拓学生的视野，开启学生的智慧，增强学生的创新意识，还有助于提高学生的学习积极性。
坚持理论联系实验，加深理论理解
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